Синдром паучьих пальцев

Причины и механизм развития

Гомоцистинурия — это врожденная патология, связанная с нарушениями обмена незаменимой аминокислоты метионина в организме. Ее причинами могут стать дефицит или полное отсутствие ряда ферментов:

Диагностика

  • сбор данных анамнеза всей семьи;
  • общий осмотр для выявления диспропорций тела;
  • офтальмологический осмотр для диагностики глазного дна и обнаружения подвывиха хрусталика;
  • диагностика сердца методом ЭКГ;
  • рентгенография, особенно важны результаты осмотра тазобедренного сустава;
  • КТ, МРТ сердечно-сосудистой системы;
  • обзорные рентгенограммы позвоночника;
  • другие методы — по показаниям.

Возможно, понадобится дополнительное обследование сосудов методом ангиографии. Это способ, при котором контрастное вещество вводится внуривенно, что затем видно на рентгене. Поставить точный диагноз можно при помощи генетического анализа.

Общие данные

Арахнодактилия относится к патологиям, которые имеют наследственно-генетический характер и возникновение которых связано с нарушением обменных процессов в тканях.

Симптомы синдрома паучьих пальцев

Ведущее проявление арахнодактилии – это характерные изменения формы и размеров кисти, особенно ее пальцев. Основными являются следующие нарушения:

Если арахнодактилия является отдельным проявлением синдрома, диагностируются другие нарушения со стороны скелета:

Со стороны органа зрения могут наблюдаться различные изменения: одни на уровне отклонений в качестве варианта нормы, другие – в качестве патологии. Наблюдается следующее:

Также при диагностированной арахнодактилии у пациента следует заподозрить наличие таких патологий, как:

Следует заметить, что по выраженности деформации кистей, которыми и проявляется арахнодактилия, нельзя судить о степени выраженности заболеваний, сопровождающих описываемую патологию.

Гомоцистинурия, помимо симптомов, которые присущи арахнодактилии, характеризуется такими признаками, как:

Дифференциальная диагностика

Помимо этого, гомоцистинурию в большинстве случаев выявляют у блондинов со светлой кожей и голубыми глазами, а синдром Марфана – у смуглых брюнетов.

Данные лабораторных метолов исследования также отличаются:

Лечение синдрома паучьих пальцев

При выявленной арахнодактилии проводят:

  • ее лечение;
  • коррекцию сопутствующих нарушений.

Терапия арахнодактилии – симптоматическая.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление синдрома Марфана, следующие:

  • витамин С в больших дозах;
  • анаболические стероидные препараты.

Назначения при арахнодактилии, которая возникла как проявление гомоцистинурии, будут такими:

  • диетическое питание с употреблением ограниченного количества животных белков;
  • витамины группы B в больших дозах;
  • медицинские средства, препятствующие свертыванию крови, в малых дозах.

И при синдроме Марфана, и при гомоцистинурии назначаются:

  • ЛФК;
  • массаж;
  • санаторно-курортное лечение.

Такие пациенты должны находиться на диспансерном учете.

Параллельно проводят лечение нарушений, которые наблюдаются одновременно с арахнодактилией – в частности, патологий со стороны органа зрения и сердечно-сосудистой системы.

Прогноз

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

14,537 просмотров всего, 6 просмотров сегодня

Симптомы

Основными признаками заболевания является наличие тонких длинных пальцев, изогнутость их структуры и леворукость. Они не просто тонкие и длинные, но и имеют укороченные сухожильные связки, поэтому часто напоминают костистую лапу или ножки паука.

Читайте также  Спастическая кривошея

Типичными признаками синдрома паучьих пальцев являются:

  • сдавленная в переднебоковом положении грудная клетка с характерной глубокой бороздой посередине, визуально напоминающая грудку птицы;
  • нарушение осанки в виде кифоза или сколиоза;
  • длинный и узкий череп, высокий бугристый лоб, нижняя челюсть и подбородок либо слабовыраженные, либо, наоборот, слишком выступающие вперёд;
  • пятка деформирована и вывернута в сторону;
  • дисплазия бедренных хрящей;
  • плоскостопие;
  • остеофиты – наросты на костной ткани;
  • смещение относительно нормального положения ключицы;
  • дистрофия подкожно-жировой клетчатки.

Если причиной паучьих пальцев является синдром Марфана, наблюдаются следующие симптомы:

Если причиной арахнодактилии является гомоцистинурия, наблюдают такую клиническую картину:

Патогенез

Арахнодактилия считается в целом клиническим синдромом, который проявляется при наследовании аутосомно-доминантного гена.

Основные черты заключаются в деформации пальцев, которые становятся удлиненными, тонкими и изогнутыми.

Врачи связывают такое изменение во внешнем виде кистей рук с нарушенным обменом веществ, который провоцируют наследственные заболевания. Впервые такой признак был обнаружен в 19-ом веке.

Исследователи сопоставили арахнодактилию с соответствующими изменения в скелете.

На фото паучьи пальцы

Причины арахнодактилии

Причинами проявления арахнодактилии становятся наследственные патологии.

Одни проявляются с явными нарушениями со стороны внутренних органов, другие влияют только на скелет. Чаще всего подобное состояние определяли при:

  • Синдроме Марфана;
  • Гомоцистинурии;
  • Синдроме расслоения и дилатации аорты;
  • Синдроме эктопии хрусталиков и так далее.

То есть чаще всего определяется состояние при указанных первых двух патологиях. Чуть реже арахнодактилия становится признаком марфаноподобных синдромов. И в отдельных случаях данное проявление становится результатом генных мутаций, развившихся спонтанно.

Как лечат

Терапия именно при арахнодактилии чаще всего носит симптоматический характер. Обычно состоит из:

  • Приема медикаментов (стероидные гормоны и витамин С при синдроме Марфана и антикоагулянты, витамины группы В при гомоцистинурии);
  • Диетотерапии при гомоцистинурии;
  • ЛФК;
  • Физиотерапия, массаж;
  • Санаторно-курортное лечение.

Причины синдрома Рейно

Рейно сделал вывод, что длительное охлаждение рук приводит к затяжному спазму сосудов и нарушениям кровообращения. Однако раскрыть механизм развития заболевания ни французскому доктору, ни его коллегам-последователям так и не удалось.

Тем не менее, есть факторы, которые могут поспособствовать началу заболевания. К ним относятся:

Диагностика синдрома Рейно

Также при болезни Рейно диагностика включает оценку следующих критериев:

  • уровень нарушения кровообращения в конечностях,
  • симметричность участков с ангиоспазмами,
  • наличие других флебологических заболеваний,
  • длительность проявления симптомов болезни Рейно не менее 2 лет.

Лабораторные методы, используемые в диагностике синдрома Рейно:

  • общий анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • коагулограмма (параметры свертываемости крови);
  • иммунологические анализы (исследование иммунитета);
  • общий анализ мочи.

Прогноз

При синдроме Рейно прогноз зависит от прогрессирования основной патологии. Течение синдрома относительно благоприятное, приступы ишемии могут спонтанно прекратиться после перемены привычек, климата, профессии, проведения санаторного лечения и т. д.

Читайте также  Отек кистей и пальцев рук

Симптомы заболевания

Симптомы арахнодактилии заметны уже у новорожденного ребенка. Характерные признаки формируются примерно к 4–5 годам. Болезнь приводит к удлинению не только пальцев, но и других костей скелета — голеней, предплечий и др.

Чем старше становится ребенок, тем заметнее признаки заболевания:

Очень часто недуг сопровождается возникновением привычного вывиха тазобедренного, коленного или плечевого сустава.

  • вытянутая форма;
  • маленькая челюсть;
  • глубоко посаженные глаза (долихоцефалический вид);
  • присутствуют проблемы с зубами, которые растут неправильно.

В некоторых случаях сердечный клапан закрывается не полностью, что приводит к нарушению работы миокарда — увеличению органа в размерах вследствие повышенной нагрузки и формирования гипертрофии.

  1. Появляются шумы.
  2. Нарушается сердечный ритм.
  3. Пациенты отмечают нерегулярный пульс.

Врожденный дефект развития приводит к ухудшению нормальной работы центральной нервной системы, появляются проявления и со стороны кожных покровов. Однако они не имеют ценного диагностического значения.

Определение и общие сведения

Диагноз можно поставить при наличии одновременно двух симптомов:

  • «часовые стекла» — ногтевая пластина становится круглой и увеличивается в размере;
  • «барабанные палочки» — утолщение дистальных фаланг пальцев.

Симптомы

В дальнейшем диагноз можно поставить по нескольким характерным признакам:

Методы диагностики

Поставить диагноз «пальцы Гиппократа» можно методом простого осмотра. Первичная диагностика включает подтверждение основных признаков синдрома. Если он протекает изолированно от комплекса Мари-Бамбергера, необходимо установить следующие аспекты:

Симптомы

Все эти признаки представляют собой незначительное нарушение пропорций тела, но могут проявляться и дополнительные симптомы:

Это может выражаться характерным комплексом симптомов:

  • близорукостью, подвывихом хрусталиков;
  • врожденными пороками сердца, патологиями аорты и других крупных сосудов;
  • отставанием в росте и физическом развитии;
  • патологической подвижностью суставов.

Еще одна вероятная причина появления паучьих пальцев — это гомоцистинурия. Это врожденная патология, которая проявляется типичными признаками:

Чаще всего больные гомоцистинурией имеют бледную кожу, светлые волосы и голубые глаза. Может также проявляться патологическая подвижность суставов, плоскостопие и другие дополнительные симптомы.

Методы лечения

При болезни Марфана можно назначать следующие средства:

При гомоцистинурии можно применять лекарственные средства других групп:

  • препараты для разжижения крови и предотвращения образования тромбов;
  • фолиевая кислота;
  • бетаин для стимуляции процессов метилирования в печени.

Оперативное вмешательство показано только в тех случаях, когда генетические аномалии существенно ухудшают качество жизни пациента. По показаниям могут быть назначены следующие операции:

  • протезирование клапанов сердца или аорты;
  • хирургическое изменение формы грудной клетки;
  • восстановление тазобедренных суставов путем вживления эндопротезов.

Поскольку у многих пациентов с подобными диагнозами одновременно наблюдается ухудшение зрения, они вынуждены постоянно носить очки или контактные линзы. Также может быть назначена операция по восстановлению зрения или лечение лазером.

Читайте также  Сустав Лисфранка и его травмы

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Марфана (Marfan; СМ) — генетически обусловленное заболевание, при котором происходит системное поражение соединительной ткани. [1]

Этиологией заболевания является мутация в гене FBN1 (фибриллина 1), расположенном в коротком плече пятнадцатой хромосомы в локусе 21.1. [2]

Наследование заболевания происходит по аутосомно-доминантному типу, характеризуется высокой пенетрантностью (частотой появления гена) и различной экспрессивностью. [5]

Соотношение представителей мужского пола и женского одинаковое.

Патогенез синдрома Марфана

Более половины веса человека представлено соединительной тканью, из неё состоит наша главная опора — скелет, внешние покровы — кожа. Сосуды, кровь и лимфа тоже состоят из соединительной ткани.

К клеткам соединительной ткани относятся фибробласты и их разновидности (остеобласты, хондроциты, одонтобласты, кератобласты), макрофаги (гистиоциты) и тучные клетки (лаброциты). [7]

Межклеточный матрикс позволяет соединительной ткани поддерживать постоянную структуру, в нём находится огромное количество факторов роста, которые обеспечивают постоянное обновление клеток.

В крупных сосудах, связочном аппарате содержится большое количество эластиновых фибрилл, поражение которых и даёт основные клинические проявления синдрома Марфана.

При синдроме Марфана значительно поражается трансформирующий фактор роста бета (TGF-β), нарушается связывание его неактивной формы, что приводит к повышению биоактивности данного фактора, с чем связано появление многих проявлений болезни. [4]

Патология фибриллина приводит к патологии формирования волокон, что вызывает утерю прочности и эластичности кожи и других соединительнотканных структур.

Изменение структуры коллагеновых волокон приводит к нарушению первичного звена гемостаза у пациентов с синдромом Марфана. [6]

Отмечена роль гормонального дисбаланса в развитии и усугублении дефектов соединительнотканных структур. [3]

Тромботические проявления детерминированы нарушением реологии (вязкости) крови в патологически извитых сосудах брахиоцефальной зоны. [3]

Осложнения синдрома Марфана

К самым частым осложнениям синдрома Марфана относятся:

  • Снижение зрения, вплоть до слепоты, обусловленное слабостью цинновой связки (ресничного пояска) и подвывихом, вывихом хрусталика. [7]

Режим труда, отдыха при синдроме арахнодактилии

Показаны тренировки, где используется профилактор Евминова. Роды беременной, страдающей синдромом Марфана, проводятся только оперативным путем в специальных родильных отделениях.

Симптомы

Большинство больных, имеющих диагноз «паучьи пальцы», страдают также рядом дополнительных отклонений, нарушений, к числу которых относят патологии мышечных тканей, значительное уменьшение количества подкожной клетчатки, дисфункции внутренних органов.

Лечение

Диета

Кроме того, при некоторых вариантах синдрома паучьих пальцев необходимо снижение в рационе больного количества животного белка.

Массаж

Народные средства

    При определенных нарушениях больным предписывается регулярный прием аскорбиновой кислоты. Для увеличения в организме количества данного вещества рекомендуется регулярно употреблять компот, приготовленный из плодов шиповника.

Приготовить его более чем просто – достаточно заварить ложку плодов кипятком, после чего проварить на протяжении нескольких минут, остудить.

Операция

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *