Остеопетроз (мраморная болезнь)

Что это такое

При мраморной болезни увеличивается вес, и нарушается строение костного вещества. Клетки костей хаотично расположены и образуют типичные слоистые структуры обтекаемой формы, которые обнаруживаются в зонах энхондрального роста.

Когда таких структур становится много, кость теряет свою естественную прочность и уже не может переносить привычные нагрузки.

Характерные проявления болезни

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Единственный шанс на спасение — трансплантация

Трансплантация костного мозга – хирургический метод, дающий наилучшие результаты в терапии остеопетроза. Других действенных методов лечения врожденной патологии на сегодняшний день не существует.

Вспомогательная терапия проводится амбулаторно, направлена на укрепление нервно-мышечной ткани, которая в данном случае служит для защиты костей.

Из напитков предпочтительно употреблять свежие овощные и фруктовые соки. Рекомендуется периодическое оздоровление в курортно-санаторных условиях.

Читайте также  Оказание первой помощи при переломе позвоночника

Комплекс лечебных мероприятий позволяет приостановить прогрессирование болезни, но не восстанавливает нормальные процессы костеобразования.

Есть ли шанс?

Ранняя форма заболевания характеризуется высоким процентом детской смертности.

Единственным методом, дающим положительные результаты терапии, является трансплантация костного мозга.

Однако в полной мере оценить достоинства, недостатки и последствия хирургического лечения не представляется возможным, поскольку метод до сих пор находится на стадии научных разработок.

Подводя итоги, можно выделить следующие моменты:

Виды патологий

Медики выделяют 2 формы болезни:

Как видите, наиболее опасна ранняя мраморная болезнь, которая требует быстрых радикальных действий.

Проявления

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Методы лечения

Дополнить лечение помогут следующие препараты:

Чтобы укрепить нервно-мышечную ткань, улучшить общее состояние пациента, рекомендуется дополнить комплекс физиотерапией, диетой, периодическим осмотром у ортопеда, ЛФК, массажем, санаторно-курортным лечением.

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Диагностика

  • анализ крови клинический;
  • анализ крови биохимический;
  • рентгенологическое исследование;
  • МРТ или КТ.
Читайте также  Травматические повреждения шейного отдела позвоночника

Как проявляется заболевание

Важно отметить, что понятие остеопетроз включает в себя несколько форм патологии, которые протекают неодинаково и имеют различный прогноз. Их можно представить следующим образом:

Поэтому основные клинические признаки мраморной болезни можно выразить так:

  • появление симптомов анемии (повышенная утомляемость и слабость, ухудшение аппетита, более бледный цветовой оттенок кожи и слизистых оболочек, характерные изменения в анализе крови);
  • постепенное увеличение селезенки, печени, некоторых лимфатических узлов;
  • появление деформаций опорного аппарата или лицевого скелета из-за разрастания костной ткани;
  • неправильный прикус в результате ненормального роста зубов, замедленное прорезывание, обширный кариес;
  • сдавливание нервных стволов разросшейся костью, что приводит к параличам, парезам, потере зрения или слуха;
  • препятствие для нормального циркулирования ликвора в канале спинного мозга и в головном мозге, что может стать причиной гидроцефалии.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *