Несовершенный остеогенез, или Болезнь хрустального человека

Несовершенный остеогенез — формы и стадии

Несовершенный остеогенез подразделяют на типы и подтипы в зависимости от этиологии, патогенеза, клинического проявления.

Несовершенный остеогенез бывает двух форм: ранний (внутриутробный или пренатальный — переломы возникают в утробе матери или в процессе родов), и поздняя (постнатальная) форма.

Существует четыре стадии протекания заболевания: 1. латентная, 2. стадия переломов костей, 3. стадия глухоты, 4. стадия устойчивого остеопороза .

Симптомы незавершенного остеогенеза

Клинические формы НО имеют некоторые различия по симптоматике и течению.

Прогноз этой формы НО для жизни неблагоприятный: каждые 8 из 10 новорожденных с этой формой заболевания погибают в первый месяц жизни, а остальные — в протяжении двух лет вследствие инфекционных осложнений.

При этой форме НО прогноз для жизни вполне благоприятный.

Лечение незавершенного остеогенеза

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Что нужно пройти при подозрении на заболевание

  • 1. Анализ крови на маркеры остеопороза
  • Анализ крови на маркеры остеопороза

    При несовершенном остеогенезе повышен уровень маркера формирования костного матрикса, повышена концентрация пропептида коллагена 1-го типа повышена.

    Классификация несовершенного остеогенеза

    Согласно классификации Д.О. Сайлленса, 1979 г., выделяют 4 генетических типа несовершенного остеогенеза:

    I тип – имеет аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Характерны переломы умеренной тяжести, остеопороз, голубые склеры, ранняя тугоухость; несовершенный дентиногенез (подтип IA), без него — подтип IB.

    III тип — имеет аутосомно-рецессивное наследование. Протекает с тяжелой прогрессирующей деформацией костей, несовершенным дентиногенезом, переломами, развивающимися в первый год жизни.

    IV тип – наследуется аутосомно-доминантным путем. Характеризуется маленьким ростом, деформацией скелета, часто переломами костей, несовершенным дентиногенезом, нормальными склерами.

    В течении несовершенного остеогенеза выделяют четыре стадии: латентную стадию, стадию патологических переломов, стадию глухоты и стадию остеопороза.

    Как составная часть различных наследственных синдромов, несовершенный остеогенез может сочетаться с микроцефалией и катарактой; врожденными контрактурами суставов (синдром Брука) и др.

    Диагностика

    Пренатальная диагностика позволяет выявить тяжелые формы несовершенного остеогенеза у плода с помощью акушерского УЗИ, начиная с 16 недели беременности. Иногда для подтверждения предположений проводится биопсия ворсин хориона и ДНК-диагностика.

    В рамках дифференциальной диагностики несовершенного остеогенеза необходимо исключение рахита, хондродистрофии, синдрома Элерса-Данлоса.

    Больные с несовершенным остеогенезом нуждаются в наблюдении детского травматолога-ортопеда, педиатра, стоматолога, детского отоларинголога, генетика.

    Несовершенный остеогенез причины

    Несовершенный остеогенез относится к гетерогенным наследственным заболеваниям, поражающим соединительную ткань. Выражается заболевание остеопенией и некоторыми другими клиническими признаками остеогенеза.

    Современная медицина выделяет несколько типов несовершенного остеогенеза с учётом рентгенологических, клинических, коллагеновых протеиногенных изменений.

    Несовершенный остеогенез типы:

    Тип I – форма слабо выражена, доминантный тип наследования. Несовершенный остеогенез, характеризующийся ломкостью костей, наличием голубых склер.

    Тип II – перинатально-летальный.

    Тип III — деформирование скелета носит прогрессирующий характер.

    Тип IV – доминантный тип наследования, деформации скелета выражены не слишком резко, склеры нормальные.

    Несовершенный остеогенез лечение

    Весь курс лечения состоит из:

    — Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3, глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.

    — Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: из-за роста костей ранее вставленные штифты требуют замены.

    Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.

    Симптомы

    В отличие от физического развития, интеллектуальное и психическое обычно не страдает. Дети с несовершенным остеогенезом обычно умные, эмоциональные, целеустремленные, умеют справляться с трудностями.

    Эта патология имеет несколько форм, характеризующихся разными симптомами и тяжестью протекания заболевания. Принято выделять четыре типа болезни.

    Лечение

    Целью лечения несовершенного остеогенеза является адаптация больных к нормальной жизни, а при более тяжелом течении – обучение их навыкам самообслуживания. Поэтому для эффективного лечения важен комплексный подход.

    Больной ребенок наблюдается у нескольких врачей:

    Содержание

    • 1 Определение и общие сведения
    • 2 Этиология и патогенез
    • 3 Клинические проявления
    • 4 Несовершенный остеогенез: Диагностика
    • 5 Дифференциальный диагноз
    • 6 Несовершенный остеогенез: Лечение
    • 7 Профилактика
    • 8 Прочее
    • 9 Источники (ссылки)
    • 10 Дополнительная литература (рекомендуемая)
    • 11 Действующие вещества

    Определение и общие сведения [ править ]

    Несовершенный остеогенез

    Синонимы: хрустальная болезнь, болезнь ломких костей, болезнь Лобштейна, болезнь Порака и Дюранте

    Это группа наследственных болезней, характеризующихся генерализованной остеопенией и хрупкостью костей. При всех типах несовершенного остеогенеза повышен риск переломов даже при незначительных нагрузках и травмах.

    Этиология и патогенез [ править ]

    Клинические проявления [ править ]

    Несовершенный остеогенез: Диагностика [ править ]

    Дифференциальный диагноз [ править ]

    Несовершенный остеогенез: Лечение [ править ]

    Специфические методы лечения не разработаны. Применяют препараты витамина D, соматропин, кальцитонин, цинк, фториды, дифосфонаты, однако не доказано, что они уменьшают ломкость костей. Используют также ортопедические методы лечения.

    Профилактика [ править ]

    Прочее [ править ]

    Источники (ссылки) [ править ]

    Дополнительная литература (рекомендуемая) [ править ]

    1. Marini JC, et al. Evaluation of growth hormone axis and responsiveness to growth stimulation of short children with osteogenesis imperfecta. Am J Med Genet 45:261, 1993.

    2. Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: an expanding panorama of variance. Clin Orthop 191:11, 1981.

    3. Byers PH, et al. Osteogenesis imperfecta: Translation of mutation to phenotype. J Med Genet 28:433, 1991.

    Несовершенный остеогенез: причины развития данной патологии.

    Итак, давай те разберёмся, из-за чего же возникает данная патология, какие механизмы в организме ребенка оказываются «поврежденными».

    При наличии у ребенка несовершенного дентиногенеза:

    Несорвешенный остеогенез может сочетаться с рядом таких заболеваний, как

    1. Пролапс клапана митрального

    2. Недостаточность митральная

    3. Потливость. Выражена чрезмерно

    4. Мочекаменная (почечнокаменная) болезнь

    5. Грыжа (паховая, пупочная)

    6. Кровотечения. Преимущественно носовые

    Несовершенный остеогенез: лечение

    1. Проводится нормализация минеральной плотности кости. Возможно применение бифосфанатов, препаратов, которые уменьшают скорость разрушения костной ткани.

    2. Предотвращение переломов, ударов, травматических повреждение

    3. Психическая, физическая, социальная реабилитация пациентов

    4. Лечебная гимнастика

    7. Физиотерапевтическое лечение – ультрафиолетовое лечение, электрофорез с солями кальция, магнитотерапия.

    8. Витамины группы Д

    10. Лекарства, содержащие соли фосфора и кальция.

    11. Соматотропин. Назначается для того, чтобы стимулировать образование коллагеновых волокон. После того, как курс лечения данным препаратом окончен, то применяют лекарства, которые ускоряют минерализацию кости.

    12. При наличии переломов-наложение гипсовых повязок, после того как перелом будет сопоставлен.

    13. При наличии деформаций, имеющих крайне выраженный характер – проведение оперативного вмешательства, с целью их устранения.

    Читайте также  Сабельник болотный

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *